Sobi: Rare Voices Forum – Jede Stimme ist wichtig

Martinsried, Deutschland, 17.03.2021

Anlässlich des Rare Disease Day am 28. Februar hat Swedish Orphan Biovitrum GmbH (Sobi) die virtuelle Patienteninformationsveranstaltung „Rare Voices Forum – Jede Stimme ist wichtig“ durchgeführt. Ziele waren es, Menschen mit seltenen Erkrankungen, Patientenvertretern und Fachärzten aus verschiedenen Therapiebereichen einen intensiven Dialog zu ermöglichen und Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen zu schaffen. „Unser Bestreben und unser Antrieb ist es, innovative Therapien und Unterstützungsprogramme zu entwickeln, damit Menschen mit seltenen Erkrankungen ein selbstbestimmteres und erfüllteres Leben führen können“, sagte Dr. Wolfgang Walter, Geschäftsführer Sobi Deutschland GmbH. „Gemeinsam mit Ärzten, Pflegepersonal, Patientenvertretern, Krankenkassen und anderen relevanten Akteuren im Gesundheitswesen arbeiten wir kontinuierlich daran, das Leben der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.“ 

Menschen mit seltenen Erkrankungen haben oft einen langen Leidensweg hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Im Schnitt vergehen dazu bis zu 5 Jahre. Eine wesentliche Voraussetzung dafür, dass die Erkrankung frühzeitig erkannt wird und die Patienten rasch eine geeignete Therapie erhalten können, ist eine effektive Arzt-Patienten-Kommunikation. Aus diesem Grunde widmete sich das „Rare Voices Forum“ diesem Thema. 

Die Diagnose des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF)
„Die ausführliche Erfassung der Krankheitsgeschichte und eine detaillierte Familienanamnese sind das A und O bei der diagnostischen Abklärung des FMF“, erklärte PD Dr. Jürgen Rech, Oberarzt und Leiter der Spezialsprechstunde Autoinflammation in der Medizinischen Klinik 3 für Rheumatologie und klinische Immunologie der Universitätsklinik Erlangen. Um die zur Verfügung stehende Zeit effektiv zu nutzen, bittet er die Patienten, bereits vor dem ersten Termin die Symptome und die Krankheitsgeschichte möglichst exakt zu protokollieren. 

„Meist haben die Betroffenen schon eine lange Odyssee mit zahlreichen verschiedenen Diagnosen und Therapieversuchen hinter sich, bis sie zu uns kommen“, so Rech. Deshalb ist es auch besonders wichtig, dem Patienten aufmerksam zuzuhören und ihn ausführlich zu befragen. Denn allein durch die Schilderung der Symptomatik sowie die Vorgeschichte in der Behandlung kann der erfahrene Facharzt oftmals bereits eine klinische Verdachtsdiagnose stellen und ohne die Ergebnisse von zusätzlichen Untersuchungen abwarten zu müssen, eine erste Therapieentscheidung treffen. 

Der Experte empfiehlt den Betroffenen, sich zusätzlich an Patientenorganisationen, wie z.B. FMF & AID Global Association (https://de.fmfandaid.org/) zu wenden. „Die Vernetzung und der Austausch mit anderen Betroffenen ist unglaublich wichtig für die Bewältigung der Erkrankung“, schloss Rech.

Dies unterstrich auch eine Patientin von PD Dr. Rech, die ihren langen Weg bis zur Diagnose schilderte. Ihre Leidensgeschichte begann schon im Säuglingsalter mit häufig wiederkehrenden Fieberschüben. Doch erst mit 21 Jahren wurde die Diagnose „Familiäres Mittelmeerfieber“ gestellt. Den entscheidenden Hinweis erhielt sie schließlich in einer FMF-Gruppe auf einer Social Media-Plattform. So kam sie in die Sprechstunde von PD Dr. Rech, der mit ihr die für sie geeignete Therapie fand. Seit Januar 2015 ist die Patientin schubfrei und hat nahezu keine Beschwerden mehr an Gelenken und im Bauchraum. 

Therapieentscheidungen bei Immunthrombozytopenie (ITP)
„Für die ITP gibt es eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten – mit unterschiedlichen Wirkungs- und Nebenwirkungsprofilen“, erklärte Professor Dr. Ulrich Sachs, Leiter der Sektion Hämostaseologie am Universitätsklinikum Gießen. „Entscheidend für den Behandlungserfolg ist, dass die Wahl der Therapie stets mit dem Patienten gemeinsam getroffen wird. Es muss ein Konsens zwischen Arzt und Patient herrschen.“ 

„Eine weitere wichtige Grundvoraussetzung ist für mich, dass der Patient absolut ehrlich ist,“ so Sachs weiter. Vorhandene Ängste, beispielsweise vor Hirnblutungen, oder das Erleben einer Stigmatisierung in der Arbeit aufgrund von vermehrten Fehlzeiten müssten ebenso thematisiert werden wie der Wunsch, eine Familie zu gründen. Denn die individuellen Lebensumstände des Betroffenen spielen eine wichtige Rolle bei der Therapieentscheidung. Um eine gemeinsame Entscheidung fällen zu können, ist ein respektvoller Umgang unabdingbar, wobei der Patient den Arzt als Partner mit Wissensvorsprung annehmen sollte. 

„Dass Ängste abgebaut und die zur Verfügung stehenden Möglichkeiten aufgezeigt werden – das ist es, was sich die Patienten wünschen“, erklärte eine Betroffene, bei der bereits im Jahr 2000 die Diagnose ITP gestellt worden war. „Das ist ganz besonders zu Beginn der Erkrankung von essenzieller Bedeutung, um die Verunsicherung ein Stück weit zu nehmen.“
Damals, so erinnert sich die Patientin, hatte sie nur relativ wenige Möglichkeiten, sich zu informieren und mit anderen Betroffenen auszutauschen. Dies war für sie unter anderem der Grund, die Selbsthilfegruppe www.itp-information.de ins Leben zu rufen. 

Heute hat die Patientin ihre Erkrankung gut im Griff, aber sie weiß, dass es Menschen mit ITP gibt, die mehr unter der Behandlung als unter ihrer Erkrankung leiden. Es ist sehr wichtig, so sagt sie, dass Arzt und Patient eine gemeinsame Therapieentscheidung treffen. Denn jeder Patient habe individuelle Ansprüche an seine Therapie und allgemeingültige Tipps gäbe es nicht. Im Zweifel könne auch das Einholen einer Zweitmeinung hilfreich sein. 

Digitale Tools als therapiebegleitende Maßnahmen in der Hämophilie
„Mit der Einführung der Faktorpräparate und der Möglichkeit zur Blutungsprophylaxe ist für eine Vielzahl von Menschen mit Hämophilie ein nahezu normales Leben möglich geworden,“ erklärte Dr. Georg Goldmann, Oberarzt am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin am Universitätsklinikum Bonn. Grundsätzlich gilt jedoch: Je besser der Patient seine Erkrankung und die Therapie versteht, umso besser ist die Compliance. „Der Patient muss aktiv in die Therapieentscheidung einbezogen und die Behandlung an seine persönlichen Lebensumstände angepasst werden.“

Um das Leben für Menschen mit Hämophilie besser planbar zu machen, gibt es zahlreiche webbasierte Programme für den Arzt und praktische Apps für den Patienten (z. B. florio HAEMO). Mithilfe dieser Apps können die Betroffenen beispielsweise Daten zu Blutungen, Wohlbefinden, Schmerzen oder Aktivitätslevel bzw. Trainingseinheiten erfassen. Zudem kann der Medikamentenbestand abgefragt und der geschätzte aktuelle Faktorwert – basierend auf individuellen Pharmakokinetik-Daten des Patienten – errechnet werden. 

Gleichzeitig hat der behandelnde Arzt die Möglichkeit, die Patientendaten in Echtzeit per Computer nachzuverfolgen. Er kann so klinische Ergebnisse in einen Kontext stellen, sich zeiteffizient auf das Arzt-Patienten-Gespräch vorbereiten und bei Bedarf die Therapie rasch anpassen. 
Darüber, wie effizient sie ihre App im Alltag unterstützt, berichtete eine Betroffene – eine der wenigen Frauen mit Hämophilie. „Früher musste ich mein Faktorpräparat konsequent alle 2 Tage injizieren und ich hatte keine Möglichkeit, mir einen Überblick über die noch verbliebene Faktormenge im Blut zu verschaffen“, erzählte sie. Heute erlaubt es ihre neue Therapie mit längeren Infusionsintervallen und die digitale Unterstützung spontan zu entscheiden, ob sie zum Sport gehen oder eine Fahrradtour machen will. Die App gibt jederzeit Auskunft über ihren Faktorlevel – so ist sie immer gut geschützt. „Ich fühle mich viel freier durch die Verwendung der App, weil ich meinen Alltag nicht mehr nach der Erkrankung richten muss. Es macht mir richtig Spaß, sie zu verwenden, weil sie zudem optisch sehr ansprechend und einfach zu bedienen ist.“ 

Dr. Walter hob zum Abschluss noch einmal die Bedeutung von Veranstaltungen und Aktivitäten wie das „Rare Voices Forum“ hervor, die einen direkten Austausch zwischen den Betroffenen und dem medizinischen Fachpublikum ermöglichen. Eine reibungslose Kommunikation zwischen Behandlern und Betroffenen kann dazu beitragen, die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und deren Lebensqualität zu erhöhen. 


Über Sobi™ 
Sobi, ein international tätiges biopharmazeutisches Unternehmen, hat sich auf Therapien spezialisiert, die das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen langfristig verändern. Sobi ermöglicht einen nachhaltigen Zugang zu innovativen Therapien in den Bereichen Hämatologie, Immunologie und speziellen Indikationen. Heute beschäftigt Sobi rund 1.500 Mitarbeiter in Europa, Nordamerika, dem Mittleren Osten, Russland und Asien. Im Jahre 2020 belief sich der Umsatz von Sobi auf 15,3 Milliarden SEK. 


Weitere Informationen finden Sie auf unseren Webseiten www.sobi-deutschland.de oder www.sobi.com.

Kontakt (Medizinische Anfragen)
Swedish Orphan Biovitrum GmbH
Dr. rer. nat. Felix Schröder

Medical Director DACH
Fraunhoferstr. 9a
82152 Martinsried
Tel.: +49 89 550 66 76-0
E-Mail: mail.de@sobi.com

1 https://www.uniklinika.de/themen-die-bewegen/seltene-erkrankungen-waisen-der-medizin/seltene-erkrankungen-in-zahlen-fakten/#:~:text=Rund%208.000%20verschiedene%20Erkrankungen%20in,rund%2080%20Prozent%20genetisch%20bedingt (aufgerufen am 28.02.2021)