Stoffwechselerkrankungen

Vererbte Stoffwechsel­erkrankungen
Uwais lebt mit angeborener Tyrosinämie Typ 1

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu Störungen im menschlichen Stoffwechsel führen.

Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zählen zu der großen Klasse genetisch bedingter Krankheiten des Stoffwechsels, denen meist ein Defekt der Enzym-kodierenden Gene zugrunde liegt. Diese Enzyme vereinfachen die Umwandlung verschiedener Substanzen (Träger) in andere Produkte. Bei den meisten Krankheiten kommt es zu Problemen aufgrund der Ansammlung toxischer oder die normale Funktion beeinträchtigender Substanzen. Zum Teil ist auch die Fähigkeit, essentielle Verbindungen zu synthetisieren, beeinträchtigt. Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind selten, doch viele dieser Krankheiten sind inzwischen anerkannt, da ein großer Anteil davon neonatal auftritt. Doch obwohl angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zu dauerhaften Schäden führen, wenn sie nicht behandelt werden, können inzwischen viele Patienten erfolgreich therapiert werden; vor allem, wenn ihre Krankheit bereits früh diagnostiziert werden kann.