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Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)

Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)

Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)


Die hereditäre (h)ATTR-Amyloidose ist eine schwerwiegende, genetische Erkrankung. Durch Punktmutationen im TTR (Transthyretin)-Gen, kommt es zur Bildung von instabilen TTR-Proteinen. Diese zerfallen und bilden Fibrillen, die sich letztendlich als Amyloid in verschiedenen Organen ablagern. Dadurch werden diese irreversibel geschädigt.1

Die Erkrankung schreitet rasch fort. hATTR-Patienten versterben unbehandelt 3 bis 15 Jahre nach klinischer Erstmanifestation.2,3 Zu den typischen Todesursachen gehören Kachexie und Malabsorption, Nierenversagen oder kardiovaskuläre Ereignisse.2

Die progrediente Symptomatik beeinträchtigt sukzessiv verschiedene Aspekte des täglichen Lebens wie z. B.:

  • Einschränkung der motorischen Fähigkeit bis zur Invalidisierung durch Polyneuropathie4
  • Arbeitsunfähigkeit, Abhängigkeit von Hilfsgeräten und Pflege, regelmäßige Krankenhausaufenthalte6,7
  • Seelische Belastung geprägt von Angst, Stress und Depression8

Eine frühzeitige, effektive und gezielte Behandlung der hATTR-Amyloidose ist daher essenziell.

 

Symptome der hATTR-Amyloidose

 

Die hATTR-Fibrillen können sich in verschiedenen Organen ablagern. Dabei sind das
Nervensystem und das Herz am häufigsten betroffen.3

Leitsymptom der hATTR-Amyloidose: rasch progrediente, aufsteigende, symmetrische, axonale
Polyneuropathie mit "Kribbeln, Brennen, Nadelstiche".1 Typisches Frühsymptom ist auch das
bilaterale Karpaltunnelsyndrom.

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Glossar

Erklärung der wichtigsten Fachbegriffe mit Bezug auf hATTR.

  1. Hund E et al. Akt Neurol. 2018; 45(08): 605-616
  2. Gertz MA. Am J Manag Care. 2017; 23.S107-12
  3. Conceição I et al. J Peripher Nerv Syst. 2016; 21(1): 5–9.
  4. Kristen AV. Internist 2018. https://doi.org/10.1007/s00108-018-0470-x.
  5. Gertz MA. Am J Manag Care. 2017; 23: S107–12.
  6. Coelho T et al. 2018 http://www.amyloidosis.org/wp-content/
    uploads/2017/05/2017ATTR-guide.pdf. Accessed February 14, 2018.
  7. Donnelly JP, Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017; 84(12 suppl 3): 12–26.
  8. Benson MD et al. N Eng J Med. 2018; 379:22-31
  9. Röcken C et al. Dtsch Med Wochenschr. 2006; 131:45-66
  10. Stewart M et al. Value Health, 2013; 16: A386.
  11. Adams D et al. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10(suppl 1): P58.
  12. Carvalho A et al. Liver Transpl. 2015; 21(3):282-292

NEUE QUELLEN

  1. Hund E et al., Akt Neurol. 2018. httoss//doi.org/10.1055/a-0549-0724.
  2. Benson MD et al,. N Enal J Med. 2018; 379: 22-31.
  3. Gertz MA. Am J Manag Care. 2017; 23: S107-12.
  4. Röcken C et al., Dtsch Med Wochenschr. 2006: 131: 45-66.
  5. Stewart M et al., Value Health. 2013: 16: A386.
  6. Adams D et al., Orphanet J Rare Dis. 2015; 10(suppl 1): P58.
  7. Carvalho A at al., Liver Transpl. 2015; 21(3): 282-292.
  8.  Conceição I et al. J Peripher Nerv Syst. 2016; 21(1): 5–9.
  9. Kristen AV. Internist 2018. https://doi.org/10.1007/s00108-018-0470-x. 
  10. Coelho T et al. 2018 http://www.amyloidosis.org/wp-content/ uploads/2017/05/2017ATTR-guide.pdf. Accessed February 14, 2018.
  11. Donnelly JP, Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017; 84(12 suppl 3): 12–26.