• Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX  liegt auf dem X-Chromosom⁽¹⁾
   
• Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei
   
• Wenn bei einem Mann eine Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei Frauen, durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden
   
• Man spricht von einer X-chromosomalen rezessiven Erbkrankheit⁽¹⁾
   
• Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der veränderten Erbinformation und haben dieses Gen von einem ihrer Eltern geerbt⁽²⁾

Fußnoten

Fall a

Der Vater ist hämophil, die Mutter gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie eines der gesunden Gene der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da alle von ihrem Vater das veränderte Gen erben.

Fall b

Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.

Fall c

Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation entwickelt dennoch ein Sohn eine Hämophilie.

Fall d

Der Vater ist hämophil, die Mutter Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Hämophilie-Risiko.

Fußnoten

Der Schweregrad

Hämophilie kann man in drei Schweregrade einteilen: schwer, mittelschwer und mild.

Der Schweregrad steht meistens im Zusammenhang mit dem prozentualen Anteil an Gerinnungs-faktor im Blut

Schwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt weniger als 1 % der normalen Faktoraktivität

Mittelschwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen
1 - 5 % der normalen Faktoraktivität

Milde Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 5 - 40 % der normalen Faktoraktivität

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