Harnstoffzyklusdefekte
Harnstoffzyklusdefekte können vor allem für Neugeborene innerhalb weniger Stunden lebensbedrohlich werden. Das Wissen über Symptome und Diagnostik kann aber auch bei Säuglingen und Kleinkindern noch häufig Leben retten.
Harnstoffzyklusdefekte sorgen dafür, dass toxisches Ammoniak (Stickstoffverbindung) in der Leber nicht in ungiftigen Harnstoff umgewandelt und ausgeschieden werden kann. Leitsymptom ist entsprechend die Hyperammonämie. Bei unklaren Krankheitszuständen in der Pädiatrie sollte deshalb sehr früh der Ammoniakgehalt im Blut kontrolliert und eine entsprechende Therapie eingeleitet werden.1
Dieser Lehrfilm informiert Sie über alle wesentlichen Hintergründe, damit Sie die Erkrankung frühzeitig diagnostizieren und eine geeignete Therapie einleiten können.
Lehrfilm
Intro
00:49 min.
In dieser Vortragsreihe präsentieren Stoffwechselexperten umfassend das Krankheitsbild verschiedener Harnstoffzyklusdefekte. Dabei behandeln die Module 1-3 die Hintergründe, die klinische Präsentation und die diagnostischen Aspekte. In den Modulen 4 und 5 wird anschließend auf die möglichen Therapieoptionen und die Prognoseaussichten eingegangen.
Lehrmodul 1: Grundlagen und Epidemiologie
05:11 min.
Was versteht man unter dem Harnstoffzyklus und wo findet er statt? Stoffwechselexperten aus Heidelberg erläutern in Modul 1 die biochemischen Grundlagen des Harnstoffzyklus und die Inzidenz seiner verschiedenen Defekte.
Lehrmodul 2: Klinische Präsentation
03:27 min.
In Modul 2 benennt Prof. Dr. med. Thomas Opladen die typischen Symptome der Harnstoffzyklusdefekte, gruppiert in die verschiedenen Altersgruppen: Neugeborene, Säuglinge und Kleinkinder sowie Jugendliche und Erwachsene.
Lehrmodul 3: Diagnose und Differentialdiagnose
10:46 min.
Von Stoffwechsellabor bis zum molekulargenetischen Detail: Modul 3 informiert über alle labordiagnostischen Marker, die für eine vollständige Diagnose oder Differentialdiagnose benötigt werden.
Lehrmodul 4: Therapie
08:39 min.
In Modul 4 erfahren Sie alles über die leitliniengerechten Therapieoptionen für eine Notfall- als auch für eine Langzeitbehandlung. Dr. med. Karina Grohmann-Held erläutert hierfür auch die Vorteile einer eiweißreduzierten Diät.
Lehrmodul 5: Prognose und Behandlungsalternativen
03:06 min.
Die Lebertransplantation als einzige kurative Behandlung? Die Prognose und Behandlungsalternativen der Harnstoffzyklusdefekte werden in Modul 5 diskutiert.
Wissenstest
PDF, 328 kb
Überprüfen Sie Ihr Wissen über Harnstoffzyklusdefekte und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und ausdrucken können.
Die Referenten
