Ursache der Tyrosinämie Typ 1 ist eine Mutation im FAH-Gen, durch die es zu einem Mangel des Enzyms der Fumarylacetacetat-Hydrolase kommt. Die Aminosäure Tyrosin aus der Nahrung wird nicht vollständig abgebaut. Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von Succinylaceton in Körperflüssigkeiten, das toxische Effekte auf Leber und Nieren hat und gleichzeitig porphyrieähnliche Symptome induziert.

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Referenzen 

• McKiernan, P.J., Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1, Drugs 2006; 66(6): 743–750

• van Spronsen, F.J. et al., Hereditary tyrosinemia type I: A new clinical classification with difference  in prognosis on dietary treatment, Hepatology 1994; 20(5): 1187–1191