Die erhöhte – toxisch wirkende – Konzentration von Succinylaceton ist als pathognomonischer Laborparameter in Trockenblut, Urin, Blutplasma oder Fruchtwasser nachweisbar. Eine molekulargenetische Untersuchung ist jedoch zur Bestätigung angeraten.

Leber- und Nierenfunktion und der neurologische Status sind bei der Tyrosinämie ebenfalls Gegenstand der Diagnostik.

Der Test auf Tyrosinämie Typ 1 ist bei uns in Deutschland seit März 2018 Bestandteil des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Auch eine multizentrische Studie 2014 ergab, dass frühidentifizierte Patienten im Neugeborenen-Screening ein besseres Outcome aufwiesen als Patienten, die erst bei Symptomatik behandelt wurden.

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Referenzen 

• Mayorandan, S. et al., Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and  implications for clinical practice, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 107.

• Wilson, J.M.G., Jungner G., Principles and practice of screening for disease, Public health paper  Number 34, Geneva: WHO; 1968.

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