Der Wirkstoff Nitisinon greift in den Tyrosin-Stoffwechsel ein und ist seit 2005 von der EMA als Arzneimittel zugelassen. Der biochemische Wirkstoff NTBC führt zu einer frühen Blockade im Tyrosin-Stoffwechselweg und erhöht so die Tyrosin-Konzentration im Blut. Nitisinon hemmt das zweite Enzym im Tyrosin-Katabolismus, so dass nachfolgend keine toxischen Metaboliten mehr ausgeschieden werden; auch nicht das toxisch wirkende Succinylaceton.

Nach Beginn der Nitisinon-Therapie kommt es in der Regel zu einer Normalisierung der Succinylaceton-Konzentration im Blut und einer verbesserten Leberfunktion.

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Referenzen 

• De Laet, C. et al., Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1, Orphanet  Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8

• Lindstedt, S., Holme, E., et al., Treatment of hereditary tyrosinemia type I by inhibition of  4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, The Lancet 1992; 340(8823): 813–817

• Holme, E., Lindstedt, S., Nontransplant treatment of tyrosinemia, Clinics in Liver Disease  2000; 4(4): 805–814

• Masurel-Paulet et al., NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French patients, Journal of Inherited Metabolic Disease 2008; 31: 81–87