Die Tyrosinämie Typ 1 geht mit zwei unterschiedlichen neurologischen Beeinträchtigungen einher: einerseits mit akuten neurologischen Krisen mit Bluthochdruck, abdominellen Beschwerden oder peripheren Neuropathien, andererseits mit Entwicklungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und kognitiven Defiziten. Wichtig ist daher bei allen Patienten eine dauerhafte Beobachtung, die mit standardisierten psychometrischen Untersuchungen einhergehen sollte, um regelmäßig den neurologischen Status zu erfassen. 

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Referenzen 

• Masurel-Paulet et al., NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French  patients, Journal of Inherited Metabolic Disease 2008; 31: 81–87

• Thimm et al., Increase of CSF tyrosine and impaired serotonin turnover in tyrosinemia type I, Molecular Genetics and Metabolism 2011; 102: 122–125