Eine Lebertransplantation, die vor Einführung von Nitisinon die einzige kurative Therapie der Tyrosinämie Typ 1 war, ist heute nur noch selten notwendig. Angezeigt ist sie aber noch immer beim Leberversagen, einem Leberkarzinom oder einer allgemeinen Therapieresistenz. Wichtig ist eine frühzeitige Evaluation mit dem Transplantationszentrum. 

Ein besonderes Augenmerk gilt dem Monitoring und der Verlaufskontrolluntersuchung bei Patienten mit fokalen Leberläsionen oder dauerhaft erhöhtem Alpha-1-Fetoprotein, bei der spezielle Untersuchungen Sicherheit über die Dignität verschaffen. 

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Referenzen 

• De Laet, C. et al., Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1, Orphanet  Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8

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