Die regelmäßige Erhebung wichtiger Parameter ist Bestandteil der Therapie. Plasma-Aminosäuren sollten in der Regel alle vier Wochen untersucht werden, Leber- und Nierenfunktionen etwa vierteljährlich. Der Succinylacetonspiegel sollte bei jedem Arztbesuch kontrolliert werden.

Die Leber sollte alle sechs bis zwölf Monate sonografisch untersucht werden, bei Auffälligkeiten häufiger. Ein MRT ist etwa alle zwei Jahre angeraten – oder bei fokalen Läsionen der Leber. Wegen der neurologischen Symptomatik sind psychometrische Entwicklungstests ab der Einschulung notwendig, um die jeweilige kognitive Funktion zu erfassen. 

Fazit-Download

Zum nächsten Video: Expertenkonsens und aktuelle Übersichtsarbeiten

Referenzen 

• De Laet, C. et al., Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1, Orphanet  Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8

Image