Zum Abschluss des Lehrfilms über die Tyrosinämie Typ 1 empfehlen wir Ihnen zu ausgewählten Themenbereichen aktuelle und lesenswerte Publikationen. Die jeweiligen Quellen finden Sie unter Referenzen.

1. Themenbereich Schwangerschaft und Tyrosinämie ^1–3
2. Themenbereich Neurokognitive Beeinträchtigung und potentielle Ursachen ^4–9
3. Themenbereich Aktuelle Therapieempfehlungen ¹⁰
4. Themenbereich Outcome unter Nitisinon Therapie ^11,12

Überprüfen Sie Ihr Wissen über die Tyrosinämie Typ 1 und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und ausdrucken können.

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Referenzen 

• Vanclooster, A., Devlieger, R., Meerssemen, W., et al., Pregnancy during Nitisinone treatment in  tyrosinemia type 1: the human experience. JIMD reports 2012; 5: 27–33 

• Garcia Segarra, N., Roche, S., Imbard, A., et al. Maternal and fetal tyrosinemia. JIMD 2013; 33 (suppl. 3): S. 507–510 

• Kassel, R., Sprietsma, L., Rudnick, D.A., Pregnancy in an NTBC treated patient with hereditary  tyrosinemia type 1. JPGN 2015; 60 (1) 

• Bendadi F. et al., Impaired congnitive functioning in patients with hypertyrosinemia Type 1  receiving nitisinone. J Pediatr. 2014; 164: 398–401. 

• Thimm et al., Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after  long-term treatment with NTBC. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 263–268 

• Thimm et al. Increase of CSF tyrosine and impaired serotonin turnover in tyrosinemia type I.  Molecular Genetics and Metabolism 2011; 102:122–125 

• Van Vliet D. et al., Infants with tyrosinemia type 1: should phenylalanine be supplemented?  JIMD reports 2014; 117–124 

• Hillgartner M. et al., Tyrosinemia type I and not treatment with NTBC causes slower learning  and altered behavior in mice. JIMD 2016 

• Gabriela K., Ferreira et al. The characterization of neuroenergetic effects of chronic L-tyrosine  administration in young rats: evidence for striatal susceptibility. Metab Brain Dis (2015)  30: 215–221 

• De Laet et al., Orhanet Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8 

• McKiernan, P.J. et al., Outcome of children with hereditary tyrosinaemia following newborn  screening, Arch Dis Child 2015; 100: 738–741 

• Mayorandan et al., Cross sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinemia and  implications for clinical practice, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 107