Lehrmodul 9 Expertenkonsens und aktuelle Übersichtsarbeiten
Zum Abschluss des Lehrfilms über die Tyrosinämie Typ 1 empfehlen wir Ihnen zu ausgewählten Themenbereichen aktuelle und lesenswerte Publikationen. Die jeweiligen Quellen finden Sie unter Referenzen.
- Themenbereich Schwangerschaft und Tyrosinämie 1–3
- Themenbereich Neurokognitive Beeinträchtigung und potentielle Ursachen 4–9
- Themenbereich Aktuelle Therapieempfehlungen 10
- Themenbereich Outcome unter Nitisinon Therapie 11,12
Überprüfen Sie Ihr Wissen über die Tyrosinämie Typ 1 und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und ausdrucken können.
Referenzen
• Vanclooster, A., Devlieger, R., Meerssemen, W., et al., Pregnancy during Nitisinone treatment in tyrosinemia type 1: the human experience. JIMD reports 2012; 5: 27–33
• Garcia Segarra, N., Roche, S., Imbard, A., et al. Maternal and fetal tyrosinemia. JIMD 2013; 33 (suppl. 3): S. 507–510
• Kassel, R., Sprietsma, L., Rudnick, D.A., Pregnancy in an NTBC treated patient with hereditary tyrosinemia type 1. JPGN 2015; 60 (1)
• Bendadi F. et al., Impaired congnitive functioning in patients with hypertyrosinemia Type 1 receiving nitisinone. J Pediatr. 2014; 164: 398–401.
• Thimm et al., Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after long-term treatment with NTBC. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 263–268
• Thimm et al. Increase of CSF tyrosine and impaired serotonin turnover in tyrosinemia type I. Molecular Genetics and Metabolism 2011; 102:122–125
• Van Vliet D. et al., Infants with tyrosinemia type 1: should phenylalanine be supplemented? JIMD reports 2014; 117–124
• Hillgartner M. et al., Tyrosinemia type I and not treatment with NTBC causes slower learning and altered behavior in mice. JIMD 2016
• Gabriela K., Ferreira et al. The characterization of neuroenergetic effects of chronic L-tyrosine administration in young rats: evidence for striatal susceptibility. Metab Brain Dis (2015) 30: 215–221
• De Laet et al., Orhanet Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8
• McKiernan, P.J. et al., Outcome of children with hereditary tyrosinaemia following newborn screening, Arch Dis Child 2015; 100: 738–741
• Mayorandan et al., Cross sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinemia and implications for clinical practice, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 107