Harnstoffzyklusdefekte

Harnstoffzyklusdefekte

Harnstoffzyklusdefekte können vor allem für Neugeborene innerhalb weniger Stunden lebensbedrohlich werden. Das Wissen über Symptome und Diagnostik kann aber auch bei Säuglingen und Kleinkindern noch häufig Leben retten.
Harnstoffzyklusdefekte sorgen dafür, dass toxisches Ammoniak (Stickstoffverbindung) in der Leber nicht in ungiftigen Harnstoff umgewandelt und ausgeschieden werden kann. Leitsymptom ist entsprechend die Hyperammonämie. Bei unklaren Krankheitszuständen in der Pädiatrie sollte deshalb sehr früh der Ammoniakgehalt im Blut kontrolliert und eine entsprechende Therapie eingeleitet werden.1

Dieser Lehrfilm informiert Sie über alle wesentlichen Hintergründe, damit Sie die Erkrankung frühzeitig diagnostizieren und eine geeignete Therapie einleiten können.

 

 

Lehrfilm

Von den Ursachen bis zur Therapie

31:25 min.

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Stoffwechselexperten aus Heidelberg erläutern, wie Sie Harnstoffzyklusdefekte erkennen, diagnostizieren und behandeln können.


Wissenstest

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Überprüfen Sie Ihr Wissen über Harnstoffzyklusdefekte und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und ausdrucken können.


Der Referenten

Name:
PD Dr. med. Thomas Opladen
Oberarzt im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Schwerpunkt:

  • Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
  • Neuropädiatrie
  • Pädiatrische Intensivmedizin


Name:
Dr. med. Karina Grohmann-Held

Fachärztin im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Schwerpunkt:

  • Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen