Von den Ursachen bis zur Therapie

Von den Ursachen bis zur Therapie

Bei Harnstoffzyklusdefekten handelt es sich um eine Gruppe seltener, genetisch monogen vererbter Stoffwechselerkrankungen, bei der es zu einer Störung der Stickstoffentgiftung in der Leber kommt. In der Folge kann das toxische Ammoniak (NH3) nicht mehr in den nicht-toxischen Harnstoff umgewandelt und ausgeschieden werden.1 

Die Erstmanifestation ist grundsätzlich in jedem Lebensalter möglich, jedoch tritt die Erkrankung häufig bei Neugeborenen auf, eher selten bei Erwachsenen. Die oft unspezifischen Frühsymptome erschweren oftmals die frühzeitige Diagnose. Gerade bei Neugeborenen ist ein schneller Therapiestart aufgrund der rasch progredienten Symptome, die innerhalb weniger Stunden zur Enzephalopathie und zum Tod führen können, von existenzieller Bedeutung. Aber auch bei späterer Erstmanifestation ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, denn neurologische Veränderungen infolge der Hyperammonämien sind gegeben und das Outcome der Patienten hängt von Dauer und Häufigkeit hyperammonämischer Entgleisungen ab.

Bei unklaren, sepsisähnlichen Krankheitszuständen in der Pädiatrie sollte deshalb immer zeitnah der Ammoniakgehalt im Blut bestimmt werden. Die Diagnose eines Harnstoffzyklusdefekts lässt sich abschließend molekulargenetisch bestätigen.2 

Für die Therapie der Harnstoffzyklusdefekte stehen heute verschiedene Optionen zur Verfügung; unter anderem durch eine alternative Stickstoffelimination und Proteinrestriktion.1

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Referenzen 
  1. Häberle, J. et al., Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle 
  2. Häberle, Hyperammonämie, Monatsschrift Kinderheilkunde 2014 August; 162: 341–353
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