Tyrosinämie Typ 1

Tyrosinämie Typ 1

Die Tyrosinämie Typ 1 ist für Säuglinge und Kleinkinder eine lebensbedrohliche Erkrankung, wobei mit einer frühzeitigen Diagnose irreversible Organschäden vermieden werden können. Hierbei handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, genauer: eine Störung des Tyrosin-Stoffwechsels mit einer sehr heterogenen Symptomatik. Für Leber und Niere droht akutes Versagen.

In neun Modulen erfahren Sie auf der Grundlage des neuesten Stands der Forschung, worauf es bei Diagnose und Therapie ankommt.

 

Lehrmodule

Häufigkeit und Symptomatik

03:54 min.

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In Modul 1 erläutert Prof. Dr. Ute Spiekerkötter die Prävalenz der Tyrosinämie Typ 1, erklärt das Krankheitsbild und seine Folgen. Außerdem legt sie dar, warum die Symptomatik so schwer zu deuten ist.


Ursachen und Folgen

02:01 min.

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Was genau ist die Tyrosinämie Typ 1? Was geschieht dabei biochemisch und welche Folgen hat das für Leber und Niere? Modul 2 erklärt Ursache und Wirkung.


Diagnostik und ihre Bedeutung

04:30 min.

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Von der Trockenblutkarte bis zur molekulargenetischen Untersuchung: Modul 3 informiert über alle diagnostischen Schritte, die für eine frühzeitige Therapie wichtig sind.


Medikamentöse Therapie und Wirkmechanismus

04:30 min.

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Die Tyrosinämie Typ 1 lässt sich heute mit Nitisinon behandeln. In Modul 4 erfahren Sie alles über die Therapie der Wahl und den damit verbundenen Wirkmechanismus.


Ernährungstherapie

10:04 min.

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Für den Therapieerfolg ist eine eiweißreduzierte Diät von entscheidender Bedeutung. Worauf es dabei ankommt, erklärt die Ökotrophologin Stephanie Rosenbaum-Fabian vom Universitätsklinikum Freiburg.


Neurologische Beeinträchtigung

05:31 min.

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Zum Krankheitsbild der Tyrosinämie Typ 1 gehören auch neurologische Beeinträchtigungen. In Modul 6 erläutert Prof. Dr. Ute Spiekerkötter die neurologische Symptomatik und Diagnostik.


Lebertransplantation

01:48 min.

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Lebertransplantationen sind heute nur noch sehr selten angeraten. Wann sie dennoch angezeigt sind, erfahren Sie in Modul 7.


Monitoring und bildgebende Diagnostik

02:44 min.

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Die regelmäßige Erhebung relevanter Parameter ist ein wichtiger Bestandteil der Therapie. Welche dies sind und welche weiteren Untersuchungen notwendig sein können, zeigt Modul 8.


Expertenkonsens und aktuelle Übersichtsarbeiten

03:08 min.

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Prof. Dr. Ute Spiekerkötter weist in Modul 9 auf spezifische Situationen hin und empfiehlt Fachliteratur zu vier ausgewählten Themen.


Wissenstest

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Überprüfen Sie Ihr Wissen über die Tyrosinämie Typ 1 und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und sich dann ausdrucken können.

Die Referentinnen

Name:
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Ärztliche Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Schwerpunkt:

  • Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
  • Päd. Endokrinologie und Diabetologie

Werdegang:
Die Fachärztin für Kinderheilkunde studierte in Aachen, Göttingen und Münster. Nach Ihrer Approbation 1995 war Prof. Dr. Ute Spiekerkötter an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf tätig, zuletzt als Oberärztin. 
Seit 2012 ist sie in Freiburg Ärztliche Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, wo sie auch das Pädiatrische Stoffwechselzentrum leitet.


Name:
Stefanie Rosenbaum-Fabian, Ökotrophologin an der Kinder- und Jugendmedizin

Schwerpunkt:

  • Ernährungsmedizin
  • Stoffwechselerkrankungen
  • Pädiatrische Diätetik

Werdegang:
Stefanie Rosenbaum-Fabian ist seit 2010 als diplomierte Ökotrophologin (FH) an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Freiburg tätig. Sie ist Mitglied des Arbeitskreises pädiatrische Diätetik (APD) und gefragte Referentin im Rahmen von Stoffwechselfortbildungen und bei Veranstaltungen der DAEM (Deutsche Akademie für Ernährungsmedizin).